カテゴリー: Uncategorized

  • Mammalian Y chromosomes retain widely expressed dosage-sensitive regulators

    【トピックID】 T028
    【大カテゴリ】 分子生物学・神経科学のレイヤー
    【データ種別】 査読論文

    ■ 背景・概要
    Y染色体の残存遺伝子が長期に保持された進化的要因を、哺乳類横断的な比較ゲノム解析により再構築した。解析対象のX-Y対遺伝子が半数不全や多組織での制御機能に及ぼす影響を検証した。

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  • The human Y and inactive X chromosomes similarly modulate autosomal gene expression

    【トピックID】 T028
    【大カテゴリ】 分子生物学・神経科学のレイヤー
    【データ種別】 査読論文

    ■ 背景・概要
    46本目の性染色体(不活化XまたはY)が常染色体遺伝子発現に与える波及効果を、性染色体異数性を持つヒト細胞モデルを用いて定量解析した。性染色体による常染色体転写ネットワークへの大域的調節機構を検証した。

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  • A gene from the human sex-determining region encodes a protein with homology to a conserved DNA-binding motif

    【トピックID】 T028
    【大カテゴリ】 分子生物学・神経科学のレイヤー
    【データ種別】 査読論文

    ■ 背景・概要
    ヒトY染色体上の男性決定に必要な35 kb領域から新規遺伝子を探索・単離し、哺乳類における性決定の分子的起点を同定した。保存されたDNA結合モチーフを有する転写因子の構造と組織特異的発現を検証した。

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  • Quantitative analysis of Y-Chromosome gene expression across 36 human tissues

    【トピックID】 T028
    【大カテゴリ】 分子生物学・神経科学のレイヤー
    【データ種別】 査読論文

    ■ 背景・概要
    Y染色体遺伝子は精巣外では低発現であるという通説を検証するため、ヒト36組織の大規模トランスクリプトームおよびプロテオーム定量プロファイルを解析した。非生殖器官におけるX-Y相同遺伝子の用量差を評価した。

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  • Sex determination involves synergistic action of SRY and SF1 on a specific Sox9 enhancer

    【トピックID】 T028
    【大カテゴリ】 分子生物学・神経科学のレイヤー
    【データ種別】 査読論文

    ■ 背景・概要
    SRYがSox9を直接駆動して精巣分化を始動する発生学的回路の分子動態を、マウス性決定モデルを用いて解析した。生殖腺特異的エンハンサー(TESCO)に対するSRYおよびSF1の協調的結合作用を検証した。

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  • Sex estimation: a comparison of techniques based on binary logistic, probit and cumulative probit regression, linear and quadratic discriminant analysis, neural networks, and naïve Bayes classification using ordinal variables

    【トピックID】 T017
    【大カテゴリ】 発生生物学・解剖学的インフラのレイヤー
    【データ種別】 査読論文

    ■ 背景・概要
    現代骨格標本を対象に、二項ロジスティック回帰、プロビット回帰、線形判別分析(LDA)、二次判別分析、人工ニューラルネットワーク(ANN)など多変量分類モデルの判別性能を比較した。頭蓋骨および骨盤の性的二型形質を用い、各統計モデルの汎化性能を交差検証により厳密に検証した。

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  • CADOES: An interactive machine-learning approach for sex estimation with the pelvis

    【トピックID】 T017
    【大カテゴリ】 発生生物学・解剖学的インフラのレイヤー
    【データ種別】 査読論文

    ■ 背景・概要
    コインブラ同定人骨コレクションの骨盤骨格標本から得られた38の形態計測変数を用い、骨盤の多次元形態に基づく機械学習分類モデルを構築した。二足歩行と出産による強力な選択圧を背景とする骨盤の性的二型を定量的に評価した。

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  • Artificial intelligence for sex determination of skeletal remains: Application of a deep learning artificial neural network to human skulls

    【トピックID】 T017
    【大カテゴリ】 発生生物学・解剖学的インフラのレイヤー
    【データ種別】 査読論文

    ■ 背景・概要
    病院のCTスキャンデータから仮想的に三次元再構築した900例のヒト頭蓋画像を用い、深層学習(ディープラーニング)人工ニューラルネットワークを学習させた。客観的かつ再現性の高い骨格性別同定アルゴリズムの確立を目的として検証した。

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  • Machine learning algorithms in the estimation of sex from 3DCT-generated cranial and pelvic measurements

    【トピックID】 T017
    【大カテゴリ】 発生生物学・解剖学的インフラのレイヤー
    【データ種別】 査読論文

    ■ 背景・概要
    現代南アフリカ黒人集団のCTスキャンから3D再構築した頭蓋骨および寛骨を対象に、頭蓋8項目・骨盤11項目の形態計測変数を抽出した。上位分類器を統合するスタッキングアンサンブル機械学習手法を適用し、従来の単変量・多変量解析を超える判別能力を検証した。

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  • Sex estimation techniques based on skulls in forensic anthropology: A scoping review

    【トピックID】 T017
    【大カテゴリ】 発生生物学・解剖学的インフラのレイヤー
    【データ種別】 査読論文

    ■ 背景・概要
    2020年から2024年の間に報告された頭蓋骨に基づく性別同定研究73件を網羅的に抽出し、使用された解剖学的部位、3D画像モダリティ、統計および機械学習モデルの精度を横断的に評価した。

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