A higher mutational burden in females supports a “female protective model” in neurodevelopmental disorders.

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【トピックID】 T060
【大カテゴリ】 労働経済学・社会統計のレイヤー
【データ種別】 査読論文

■ 背景・概要
自閉スペクトラム症を含む神経発達障害における顕著な男性過剰を解明するため、常染色体上の有害なコピー数多型(CNV)および一塩基変異(SNV)の蓄積度を男女の発症者間で定量比較し、「女性保護モデル」の分子基盤を検証した。

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